뜻밖의 전화 한 통으로 시작된 달마시안의 유전적 왜소증 연구가 마침내 결실을 맺었습니다. 스웨덴 룬드에 위치한 스웨덴 농업과학대학(SLU) 연구진은 수십 년간 수수께끼로 남아있던 이 질환의 원인을 밝혀냈습니다.
30년 전 냉동 보관된 혈액 샘플
연구의 실마리는 1990년대에 수집되어 30년 넘게 냉동 보관되어 온 혈액 샘플에서 시작되었습니다. 토마스 베리스트룀 분자 유전학 및 생물정보학 교수는 “오래된 샘플을 찾기 위해 대학 창고의 냉동고 깊숙한 곳까지 뒤져야 했다”고 회상했습니다. 이 샘플들은 왜소증을 앓는 달마시안 강아지들로부터 채취된 것이었습니다.
유전적 원인 규명
연구진은 혈액 샘플에서 특정 유전자의 돌연변이를 발견했습니다. 이 돌연변이가 달마시안의 걷는 데 어려움을 주고 통증을 유발하는 왜소증의 원인임을 밝혀낸 것입니다. 연구를 이끈 수비 매켈레인 교수는 “샘플 출처에 대한 정보가 부족했지만, 강아지들의 VHS 비디오를 통해 걷는 모습이 점차 악화되는 것을 확인할 수 있었다”고 설명했습니다.
품종 번식에 기여
이 연구 결과는 달마시안 품종 번식에 큰 도움을 줄 것으로 기대됩니다. 열성 유전자에 의해 발생하는 이 질환은 이제 DNA 검사를 통해 완전히 예방할 수 있게 되었습니다. 잉에르 하그봄 씨는 2021년까지 54번의 강아지 출산을 도왔으며, 돌연변이를 가진 강아지를 낳기도 했습니다. 그녀는 “이제 검사가 가능해져서 매우 다행”이라며, “왜소증을 가진 모든 강아지가 아픈 것은 아니지만, 많은 강아지들에게는 매우 고통스러운 일”이라고 말했습니다.
인간 질병 연구에도 기여
이번 연구는 동물에게서 발견된 돌연변이가 인간의 유전적 골격 질환 연구에도 기여할 수 있다는 가능성을 제시합니다. 해당 유전자의 돌연변이는 인간에게서도 나타나지만, 전 세계적으로 10건 정도만 알려져 있습니다.
